Autyzm.

by

Autyzm dotyczy dzieci już w życiu płodowym i noworodkowym.

Najczęściej spektrum zaburzeń autystycznych jest diagnozowane w okolicach drugich lub trzecich urodzin dziecka, jednak najnowsze badania potwierdzają, że można je dostrzec nawet w życiu płodowym, obserwując zmiany w mózgu prowadzące do powstania objawów autyzmu.

Neurobiolodzy postawili hipotezę, wedle której u osób cierpiących na autyzm mózg wydaje się być nadmiernie pobudzony. Praca neuronów nie jest kontrolowana przez kwas gamma-aminomasłowy (w skrócie GABA), jak ma to miejsce w przypadku zdrowych osób. To GABA jest zwykle hamulcem, wycisza komórki nerwowe do tej pory aktywne w życiu płodowym, a ukojone w momencie przyjścia na świat. Czasem nie spełnia swojej funkcji i w momencie porodu nadal działa, neurony są ciągle pobudzone. Naukowcy ustalili, dlaczego GABA raz działa prawidłowo, a innym razem nie. W życiu płodowym w mózgu występuje wysoki poziom jonów chlorkowych, pobudzanych przez GABA. Podczas porodu gwałtownie spada poziom jonów, a kwas GABA stabilizuje ich poziom na całe życie.

Naukowcy pod kierunkiem Yehezkel Ben-Ari z Mediterranean Institute of Neurobiology i dra Lemonniera z Brestu we Francji, przeprowadzili próbę kliniczną z udziałem dzieci chorych na autyzm i zespół Aspergera. Opierała się ona na hipotezie wysokiej koncentracji jonów chlorkowych w neuronach. Ponad 50 dzieciom w wieku od 3 do 11 lat podano lek o działaniu moczopędnym – bumetanid, który zmniejszał ilość jonów chlorkowych w neuronach. Badanie wykazało, że udało się w ten sposób złagodzić objawy autyzmu. Niestety nie ma możliwości, by podać lek dzieciom w życiu płodowym. Podanie każdego leku może wiązać się ze skutkami ubocznymi, dlatego też nie można podawać go profilaktycznie każdej matce.

Dlatego tak ważne jest dla naukowców rozwijanie technik pozwalających na wczesną diagnozę?

Oksytocyna – hormon, wydzielany m.in. podczas porodu, to naturalny lek. Oksytocyna zmienia poziom jonów podczas porodu, a te zmieniają działanie GABA. Co więcej, hormon ten ma właściwości znieczulające. Oksytocyna działa podobnie jak wspomniany wyżej bumetanid – zmniejsza wewnątrzkomórkowy poziom jonów chlorkowych. Naukowcy przeprowadzili badania na myszach – zahamowali działanie oksytocyny u myszy przed porodem. I okazało się, że myszy rodziły się z całym spektrum zaburzeń autystycznych. Dr Yehezkel Ben-Ari wyjaśnia, że: „podanie samicy myszy tylko tego jednego środka przed porodem zapobiega rozwinięciu się objawów autyzmu u jej młodych, co wskazuje na niesamowitą rolę warunków, w jakich młode przychodzą na świat. To jednocześnie dowodzi, jak długotrwałe skutki może mieć zły start w życie”.

Diagnozowanie niemowląt

Badania uczonych z Emory University School of Medicine w Atlancie (USA), które przeprowadzone w zeszłym roku udowodniły, że już u dwumiesięcznych niemowląt można zauważyć objawy autyzmu. Naukowcy za pomocą specjalistycznego sprzętu optyczno-komputerowego oraz na podstawie obserwacji zachowań dzieci przyglądającym się ludzkim twarzom mogą ocenić, czy można mówić o autyzmie. Jeden z objawów autyzmów to unikanie kontaktu wzrokowego z drugim człowiekiem, o ile w przypadku starszych dzieci jest to możliwe do dostrzeżenia, to u niemowląt nie jest to tak oczywiste. W badaniu udział wzięło 59 dzieci, u których ryzyko wystąpienia autyzmu było duże, ponieważ mieli już chore rodzeństwo. Grupę kontrolną stanowiło 51 dzieci bez obciążeń rodzinnych. Obserwacja trwała od narodzin do 3 roku życia. Zauważono, że u niemowląt, które jako trzyletnie dzieci są chore na autyzm, zainteresowanie kontaktem wzrokowym z drugim człowiekiem systematycznie spadało podczas pierwszych sześciu miesięcy życia.

Badania dotyczące autyzmu są bardzo ważne, ponieważ ich wyniki pozwalają na wcześniejszą interwencję lekarzy i terapeutów, a to daje większą szansę na harmonijny rozwój dzieci.